Les myoclonies du voile du palais, également appelées myoclonies palato-pharyngées ou vélo-pharyngées, sont des contractions rythmiques involontaires, uni- ou bilatérales, des muscles péri-staphylins internes, entraînant l'ascension du voile du palais. Ces myoclonies peuvent s'étendre à d'autres territoires musculaires tels que la langue, le pharynx et le larynx. Elles résultent d'une décharge anormale neuronale. Cette situation rare pose des problèmes de diagnostic et de prise en charge, nécessitant une collaboration entre l'ORL et le neurologue.
Mécanismes et étiologies
Le mécanisme des myoclonies du voile du palais peut résulter d'une lésion des fibres reliant l'olive bulbaire et le noyau dentelé du cervelet, impliquant la voie dento-olivaire. Ces myoclonies sont habituellement lentes et peuvent s'étendre à la face, aux muscles oculaires et au diaphragme.
Les étiologies sont variées et peuvent survenir dans des contextes épileptiques ou non épileptiques, notamment :
- Causes dégénératives
- Causes post-anoxiques
- Causes médullaires
- Atrophies multi-systématisées
- Causes psychogènes
- Causes idiopathiques
- Causes médicamenteuses
Les causes essentielles sont les lésions dentato-rubro-olivaires et l'hypertrophie dégénérative des olives bulbaires.
Symptômes
Le patient rapporte souvent la notion de "bruits" ou "claquements" répétés et périodiques, un bruit gênant pour le patient et son entourage. Le tonus irrégulier du muscle tenseur du voile peut entraîner un dysfonctionnement de la trompe d'Eustache, avec apparition d'acouphènes (objectifs). L'examinateur peut percevoir ces "bruits" à l'aide d'un stéthoscope placé sur l'oreille ou à l'otoscopie, avec parfois un mouvement des tympans.
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La fibroscopie permet le diagnostic : le fibroscope, une fois dans le cavum, montre la face postérieure du voile du palais qui se présente dans un plan antérieur. Les contractions rythmiques sont visibles au niveau du voile du palais et peuvent s'étendre à la base de la langue et aux muscles du pharynx.
Diagnostic
Le diagnostic des myoclonies du voile du palais repose sur plusieurs éléments :
Examen neurologique spécialisé : Il est essentiel pour évaluer l'étendue des myoclonies et rechercher d'autres signes neurologiques associés.
Éliminer une malformation vasculaire neurologique : Une angio-IRM ou une angiographie peuvent être nécessaires.
IRM (olives bulbaires) : L'IRM est un examen clé pour visualiser les olives bulbaires et rechercher des anomalies structurelles. L'IRM permet d'identifier trois stades radiologiques :
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- A - 3 semaines - 1 mois : Hypersignal T2 isolé sans anomalies du noyau inférieur de l'olive bulbaire.
- B - 4 à 6 mois : Hypertrophie du noyau et persistance de l'hypersignal.
Évaluation psychologique : Elle peut être utile pour identifier des facteurs psychogènes contribuant aux myoclonies.
Diagnostic différentiel
Les myoclonies sont fréquentes au cours des démences. S'il est bien connu qu'elles constituent un des critères diagnostiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, elles peuvent également être observées en quantité significative dans la maladie d'Alzheimer et la démence à corps de Lewy et posent alors un problème de diagnostic. L'étude de leurs caractéristiques cliniques et électrophysiologiques aide au diagnostic différentiel, tout en sachant que des myoclonies avec démence d'évolution rapide et signes neurologiques focaux plaident en faveur du diagnostic de maladie de Creutzfeldt-Jakob. Les myoclonies s'inscrivant dans un contexte d'ataxie d'évolution progressive doivent faire évoquer une forme clinique du syndrome de Ramsay-Hunt (ataxie myoclonique progressive) dont les causes les plus fréquentes sont: la maladie coeliaque, les mitochondriopathies, certaines dégénérescences spinocérébelleuses et des formes tardives de maladies métaboliques. Outre l'ataxie et les myoclonies, la présence d'opsoclonus oriente le diagnostic vers un syndrome opsoclonus-myoclonus dont l'origine, chez l'adulte, est idiopathique ou paranéoplasique. Un tremblement (myoclonie) du voile du palais avec ataxie représente une association, soit sporadique qui est souvent le témoin évolutif d'affections dégénératives ou avec lésions structurales, soit familiale, mode clinique de certaines affections dégénératives ou de maladies par perturbation de certains métabolismes. Plus récemment mise en évidence, l'association ataxie progressive, myoclonie et insuffisance rénale témoigne d'une maladie autosomique récessive de surcharge. La présence de myoclonies dans un contexte d'encéphalopathie est fréquente dans les troubles métaboliques, les désordres hydroélectrolytiques et l'anoxie cérébrale. Il faut distinguer les diverses formes de myoclonies postanoxiques survenant en phase aiguë, des myoclonies de Lance et Adams survenant à titre séquellaire et dont les aspects cliniques sont multiples. Les myoclonies sont peu fréquentes au cours de problèmes toxiques ou médicamenteux. Que son début soit aigu ou insidieux, l'encéphalopathie d'Hashimoto s'accompagne de myoclonies et de tremblements. Les myoclonies sont également présentes au cours d'atteintes infectieuses encéphaliques et/ou médullaires. Des myoclonies avec signes neurologiques focaux peuvent être observées dans les atteintes thalamiques, responsables d'asterixis unilatéral ou de myoclonies sur fond de posture dystonique. Des myoclonies spinales segmentaires ou des myoclonies propriospinales peuvent être associées à diverses atteintes médullaires.
Traitement
Le traitement des myoclonies du voile du palais vise à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Plusieurs options thérapeutiques sont disponibles :
Toxine botulique : L'injection de toxine botulique dans le muscle tenseur du voile du palais donne des résultats immédiats intéressants, mais il faut plusieurs injections et les résultats s'altèrent avec le temps.
Traitements médicamenteux :
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- Benzodiazépines
- Baclofène : Ce médicament est souvent utilisé pour réduire les spasmes musculaires.
Prise en charge psychologique : Le dépistage et le traitement d'un état dépressif sont importants.
Mouvements involontaires associés
Les myoclonies peuvent être associées à d'autres mouvements involontaires, tels que :
- Tremblements : Tremblement de repos, tremblement d'attitude et tremblement d'action ou intentionnel.
- Dystonies : Contractions musculaires prolongées ou prises de posture anormales.
- Tics : Mouvements ou vocalisations involontaires, soudains, brefs, stéréotypés et sans but apparent.
- Hémiballisme : Mouvement involontaire brusque et rapide, caractérisé par sa très grande amplitude et sa rotation.
- Chorées et dyskinésies : Mouvements involontaires brusques, brefs et très variables dans leur distribution, leur fréquence et leur intensité.
Il est important de noter que les mouvements involontaires sont très nombreux, variés, non rarement associés entre eux, souvent dus à des médicaments. Il n'est pas rare qu'un mouvement involontaire soit de diagnostic difficile.
Dystonie laryngée
La dystonie laryngée est une manifestation d'une activité anormale des muscles pouvant provoquer un déséquilibre entre l'action des muscles agonistes et antagonistes. Le forçage vocal est associé à des difficultés d'attaque du son, des désonorisations intermittentes sur un rythme irrégulier, lent. En ouverture ou en fermeture, la dysphonie spasmodique fluctue dans son intensité chez un même sujet d'un moment à l'autre avec parfois quasi disparition de l'élément spastique, rendant le diagnostic plus aléatoire. Les paramètres acoustiques d'instabilité de la fréquence et de l'intensité (jitter, schimmer) sont très élevés, les paramètres aérodynamiques sont également anormaux: les pressions sous glottiques sont très élevées, les débits d'air phonatoires diminués.
Dès le diagnostic clinique établi, le patient est convoqué pour une électromyographie laryngée (EMG). Il est prévenu dès ce premier temps que l'EMG pourra être associée d'emblée à une injection de toxine botulique. On observe souvent une activité spontanée de repos mais son absence ne récuse pas le diagnostic. En phonation, l'EMG révèle des tracés très riches et un défaut de synchronisation entre la phonation et l'activité électrique du muscle vocal.
La toxine botulique est préparée en extemporanée et est injectée dans une seule corde vocale. Le patient est placé en position assise, tête légèrement défléchie, menton levé. Dans la dysphonie spasmodique en adduction, l'aiguille est introduite au travers de la membrane crico-thyroïdienne sur la ligne médiane, se dirige en haut et en dehors avec une inclinaison de 30 à 45° selon le sexe et la hauteur du cou pour atteindre le muscle vocal ou thyro-aryténoïdien d'un côté puis de l'autre. Le plus souvent la pénétration intra cordale est marquée par un léger ressaut, repère assez fidèle confirmé par l'enrichissement EMG au cours de la phonation. Dans certains cous courts et adipeux, le repérage de la membrane cricothyroïdienne peut être très difficile . Dans la dysphonie spasmodique en abduction, beaucoup plus rare, l'injection est faite de manière unilatérale dans le muscle crico-aryténoïdien postérieur. Le repérage est d'abord celui de la petite corne du cartilage thyroïde. On luxe ensuite légèrement le larynx vers le coté opposé, on obtient un contact avec le bord du cartilage cricoïde et le muscle est repéré un peu en arrière par l'enregistrement EMG constant de l'activité au cours de l'inspiration nasale. On injecte alors la toxine dans le muscle crico-aryténoïdien postérieur le plus actif.
Dans tous les cas, l'efficacité de la toxine botulique apparaît rarement avant la 48ème heure et peut même ne débuter qu'au 15ème jour. Ces effets secondaires seront gérés par des conseils de posture et un type d'alimentation qui sont consignés sur une feuille donnée au patient. Ils peuvent parfois persister jusqu'à un mois en post-injection mais sont paradoxalement bien tolérés. Ces effets secondaires sont bien diminués car nous n'injectons, à chaque séance, qu'une seule corde vocale. C'est la dystonie laryngée respiratoire en adduction.
Neuropathies périphériques associées à des mouvements anormaux
L’objectif de cette revue est de présenter un aperçu non exhaustif de la démarche diagnostique et des grands cadres étiologiques à évoquer chez des patients présentant l’association de mouvements anormaux (ou d’une ataxie cérébelleuse) et d’une neuropathie périphérique.
La caractérisation du profil clinico-électrique de la neuropathie est essentielle (neuronopathie sensitive, neuropathie démyélinisante, neuropathie motrice pure ou à prédominance motrice, neuropathie axonale sensitivo-motrice). Cette étape nécessite un examen clinique rigoureux ainsi que la réalisation d’un ENMG des quatre membres, comprenant une étude de la conduction motrice étagée, une étude de la conduction sensitive, un EMG de détection. La caractérisation de ces différents points permettra d’étoffer les termes de l’équation diagnostique et de limiter le nombre de diagnostics différentiels par un raisonnement “en entonnoir”. Par exemple, l’association neuropathie périphérique et ataxie cérébelleuse est fréquente et non spécifique, mais l’association d’une neuronopathie sensitive à une ataxie cérébelleuse, un tremblement du chef, une rétinite pigmentaire, débutant dans l’enfance, dans un contexte de consanguinité familiale, va faire évoquer très rapidement une ataxie par déficit en vitamine E (AVED). Cette revue ne pouvant être exhaustive, elle mettra l’accent sur les pathologies les plus fréquentes, les pathologies traitables, et les pathologies pouvant être diagnostiquées à l’âge adulte. Ne seront pas citées les pathologies où la neuropathie est rare et n’aide en général pas le diagnostic (maladie de Wilson par exemple). La caractérisation du profil clinico-électrique de la neuropathie étant un élément clé dans le diagnostic, nous utiliserons les grands profils de neuropathies périphériques comme plan de la revue.
Neuronopathies sensitives
Les neuronopathies sensitives se caractérisent par une neuropathie sensitive diffuse, non longueur dépendante. La maladie de Friedreich, liée à des mutations homozygotes du gène de la frataxine, se révèle souvent par des troubles de la marche en rapport avec une neuropathie sensitive, associée à un syndrome cérébelleux, un syndrome pyramidal, parfois une dystonie. L’ataxie avec déficit en vitamine E débute en général dans l’enfance ou l’adolescence. Elle se manifeste par une ataxie, une aréflexie, des troubles proprioceptifs, des mouvements anormaux (ataxie cérébelleuse, tremblement touchant souvent le chef, dystonie) [3]. Elle peut s’accompagner d’une rétinite pigmentaire. L’abétalipoprotéinémie ou maladie de Bassen-Kornzweig se manifeste en général par une neuronopathie sensitive associée à une ataxie cérébelleuse, une rétinite pigmentaire, un syndrome de malabsorption, des troubles cognitifs. Sur le plan biologique, une acanthocytose ou une cytolyse hépatique peuvent être notées. Le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation du gène FMR1 (FXTAS) débute à l’âge adulte, après 50 ans, et est caractérisé par l’association variable d’un tremblement d’action, d’une ataxie cérébelleuse, d’un syndrome parkinsonien, d’un syndrome dysexécutif. Sur le plan périphérique, il peut se manifester par une neuronopathie sensitive ou une polyneuropathie axonale à prédominance sensitive, souvent en arrière-plan. L’IRM cérébrale peut montrer des hypersignaux T2 très évocateurs notamment au niveau des pédoncules cérébelleux. Les pathologies mitochondriales et notamment les mutations du gène POLG peuvent se traduire par une neuronopathie sensitive associée à une ataxie cérébelleuse, un syndrome parkinsonien, une dystonie. Les indices cliniques sont la présence d’une ophtalmoparésie externe progressive, d’une rétinopathie, de troubles auditifs [5]. Le taux de lactates peut être élevé. Le syndrome CANVAS associe syndrome cérébelleux, neuronopathie sensitive et aréflexie vestibulaire. Il s’agit d’une cause fréquente de neuronopathie sensitive survenant à l’âge adulte.
Neuropathies démyélinisantes
Les neuropathies anti-MAG s’accompagnent souvent d’un tremblement d’attitude et d’action distal des membres supérieurs [7]. Les polyneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) peuvent également s’accompagner d’un tremblement, particulièrement fréquent dans les PIDC associés aux anticorps anti-neurofascine 155, avec parfois des signes cérébelleux surajoutés [8]. Parmi les pathologies neurométaboliques, la xanthomatose cérébro-tendineuse est à évoquer en priorité. Cette maladie débute dans l’enfance, mais il n’est pas rare que le diagnostic soit posé à l’âge adulte. Elle peut se manifester par une ataxie, une dystonie, un syndrome parkinsonien, souvent associés à une paraparésie spastique, des troubles cognitifs et psychiatriques. Sur le plan extra-neurologique, une cataracte débutant dans l’enfance, une diarrhée chronique, la présence de xanthomes cutanés, une hépatopathie sont des indices diagnostiques importants. L’IRM cérébrale met en évidence des hypersignaux T2 encéphaliques touchant notamment les faisceaux cortico-spinaux, la substance blanche périventriculaire, les noyaux dentelés. Le diagnostic est suspecté par une diminution du cholestanol plasmatique, et confirmé par l’analyse du gène CYP27A1. La leucodystrophie métachromatique et la maladie de Krabbe peuvent également se manifester par une ataxie cérébelleuse, le plus souvent associée à une paraparésie spastique. C’est le cas notamment de l’adrénomyéloneuropathie, qui se manifeste souvent sur le plan périphérique par une neuropathie axono-démyélinisante.
Neuropathies motrices pures ou à prédominance motrice
Les paraparésies spastiques autosomiques récessives SPG11 et SPG15 peuvent s’accompagner d’une neuropathie motrice. Le phénotype clinique dans ces pathologies est souvent complexe, associant paraparésie spastique, ataxie cérébelleuse, troubles cognitifs, syndrome parkinsonien.
Neuropathies axonales sensitivo-motrices
Il s’agit de la situation clinique la plus difficile du fait du nombre extrêmement important d’étiologies possibles, seules certaines causes seront donc abordées. Ce profil de neuropathie étant moins spécifique, le type de mouvements anormaux et les signes associés vont être particulièrement pertinents pour guider la démarche diagnostique. Des pathologies citées dans les précédentes sections peuvent se manifester également par une neuropathie axonale sensitivo-motrice, c’est le cas notamment de la maladie de Friedreich, des mutations POLG, du FXTAS. Parmi les causes acquises, les neuropathies paranéoplasiques sont à évoquer dans ce contexte. Notamment, les neuropathies liées aux anti-CRMP5/CV2 se manifestent souvent par une neuropathie axonale douloureuse, une ataxie cérébelleuse, des mouvements choréiques [10]. La maladie cœliaque peut être responsable à la fois d’une neuropathie, souvent à prédominance sensitive, parfois douloureuse, et d’une ataxie cérébelleuse. De nombreuses ataxies spino-cérébelleuses autosomiques dominantes peuvent être associées à une neuropathie axonale sensitivo-motrice. Nous pouvons par exemple citer le SCA1, le SCA2, le SCA4, le SCA7, le SCA8, le SCA10, le SCA12, le SCA18, le SCA23, le SCA25. Parmi les ataxies cérébelleuses récessives, le groupe des ataxies avec apraxie oculomotrice, qui comprend l’ataxie télangiectasie, l’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1), et de type 2 (AOA2) se manifeste cliniquement par une ataxie cérébelleuse souvent sévère, débutant dans l’enfance, pouvant être associée à d’autres mouvements anormaux (dystonie, chorée, myoclonies, syndrome parkinsonien). Ces pathologies sont souvent associées à une neuropathie axonale sensitivo-motrice parfois sévère. L’association à une apraxie oculomotrice est caractéristique. Il existe une variabilité phénotypique très importante, notamment dans l’ataxie-télangiectasie. L’élévation de l’alpha-fœto-protéine est un biomarqueur important de ce groupe de pathologies. De nombreuses pathologies mitochondriales, comme les mutations POLG précédemment citées, peuvent s’accompagner d’une neuropathie sensitivo-motrice, avec ataxie cérébelleuse et syndrome parkinsonien. Le syndrome NARP lié aux mutations du gène MT-ATP6 de l’ADN mitochondrial se manifeste par une neuropathie axonale sensitivo-motrice, une ataxie, une rétinite pigmentaire, une cardiomyopathie. L’ataxie cérébelleuse est également fréquente dans le MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) et le SPG7. Une dystonie associée à une neuropathie axonale fait essentiellement évoquer une pathologie mitochondriale (mutation POLG, Twinkle, syndrome de Leigh, neuropathie optique de Leber). L’association d’une neuropathie à des myoclonies corticales fait également évoquer une pathologie mitochondriale, notamment un syndrome MELAS (mitochondrial myopathy with encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes), MERRF ou NARP. Une chorée généralisée associée à une neuropathie périphérique fera évoquer le cadre des neuro-acanthocytoses : la chorée-acanthocytose autosomique récessive liée au gène VPS13A et le syndrome de McLeod lié à l’X (gène XK). Chez un patient présentant un syndrome parkinsonien au premier plan, de début précoce, associé à une neuropathie périphérique, on peut évoquer une maladie de Kufor-Rakeb ou une mutation du gène PLA2G6.